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晋城市人民医院 “戈谢病多学科诊疗中心” 正式成立

发布时间：2024-11-14 19:35:00

戈谢病（Gaucher disease， GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。

11月11日，晋城市人民医院举办了 “戈谢病多学科诊疗中心” 的正式成立大会，此诊疗中心设立的目的在于推动医院对戈谢病诊治的规范化进程。

副院长牛东升出席成立大会并致辞。牛东升指出，该中心作为晋城市首个牵头中心，在罕见病协作领域意义重大，希望各科室借此契机拓展到其他疾病领域，构建更多诊疗中心，为患者提供更好的医疗服务。他还强调了戈谢病诊治规范化的重要性以及我院戈谢病多学科诊疗团队成立的意义，目标是实现精准化、个性化治疗，造福患者。成立大会由血液科主任郎筠渊主持。

揭牌仪式上，牛东升为血液科主任郎筠渊、儿科副主任苏红杰、神经内科主任许丽娜、消化内科主任张爱国、肝胆外科主任张双卫、影像科主任兰红琳、病理科副主任任乾锋、骨科董勇勇副主任医师等多位专家颁发 “晋城市人民医院戈谢病多学科诊疗中心专家组成员” 聘书，为戈谢病的诊治工作奠定了坚实的人才基础。

学术环节，血液科郎筠渊介绍了戈谢病的病因、临床表现、诊断、治疗等，还讲解了高危患者筛查人群、方法、流程，制定了院内多学科协作组工作流程和年内计划，希望将规范化诊疗模式推广到晋城地区各县域，实现罕见病分级诊疗协作，旨在将我院规范化的诊疗模式广泛辐射到晋城地区各县域，从而高效实现罕见病的分级诊疗协作，让更多患者受益。

血液科古佳教授分享了血液科诊治的一例极具代表性的戈谢病患者病例。该病例以脾大、血小板减少、淋巴结肿大为主要表现，古佳教授的全面分享为在场专家提供了宝贵的临床实践参考。

在讨论环节，各位专家各抒己见。苏红杰主任针对儿童戈谢病患者提出见解；董勇勇教授阐述了戈谢病患者骨骼改变意义及多学科合作的必要性；牛东升、许丽娜、张爱国、任乾锋等也分别就相关特点发表观点。专家们一致表示，加强学科协作交流，为筛查高危患者打通了 “绿色通道”，能为疑难重症患者提供更好服务和治疗方案。

戈谢病多学科诊疗中心涵盖了血液科、消化内科、儿科、普外科、骨科、神经内科、影像科、急诊科、病理科等众多学科。该中心的成立，将进一步提升我市戈谢病的临床诊治水平和科研能力，为晋城地区罕见病患者带来更多的希望与福祉，有力地助力健康中国建设的伟大征程。

知识链接：可治性罕见病——戈谢病

什么是戈谢病？

戈谢病（Gaucher disease， GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积, 受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现，导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。

戈谢病发病机制图解

戈谢病的患病率是多少？

在全球范围内，戈谢病的新生儿标化发病率为（0.39~5.80）/10万，患病率为（0.70~1.75）/10万。东欧和中欧犹太人的患病率为118/10万。中国尚无大样本量流行病学统计数据，华东（上海）地区和台湾地区开展的戈谢病新生儿筛查研究显示发病率分别约为1/80 855和1/10 313。

戈谢病有哪些类型和临床表现？

根据神经系统是否受累及进展速度，分为非神经病变型（Ⅰ型）、急性神经病变型（Ⅱ型）、慢性或亚急性神经病变型（Ⅲ型）3种亚型。

儿童戈谢病的临床分型（表格源自网络）

如何识别戈谢病？

戈谢病表现为多脏器功能受累，最常见最明显的症状为肝脾肿大，临床表现为“大肚子”，可有血小板减少、贫血等症状，部分有骨痛，生长迟缓的表现。II型/III型戈谢病患儿还会出现神经病变，表现为认知障碍、精神运动发育落后、癫痫等。

因为戈谢病有多种表现，家长发现患儿有肚子大、骨痛、发育落后、贫血等表现时要及时就诊，需要及时至医院就诊，尽早诊断及治疗。

儿童戈谢病主要特征图解

如何诊断戈谢病？

儿童戈谢病的检查方法包括酶活性检测、基因检测、骨髓形态学检查、生物标志物检测、影像学检查及其他辅助检查方法。其中，酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。除酶活性检测外，也建议患儿及亲属及时完善GBA基因检测，可以检测致病基因携带情况，明确变异类型，并进行家系验证，有助于遗传咨询和产前诊断。

戈谢病的主要治疗方法

戈谢病目前主要的治疗方法有特异性和非特异性治疗。特异性治疗包括酶替代治疗、造血干细胞移植、底物抑制疗法以及基因治疗。

戈谢病的特异性治疗

戈谢病的非特异性治疗

戈谢病的基因疗法

基因治疗是输注以病毒为载体的基因治疗产品，给药后可特异性转导靶器官，并在靶器官中长期表达GCase蛋白，GCase蛋白可分泌至血液中并被其他脏器如脾脏、肺脏、骨髓等器官吸收。戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解，从而有效治疗戈谢病。

基因治疗的基本原理

如何面对戈谢病？

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，如果头胎生育了戈谢病患者，那么夫妻再次生育，其子女患病的风险是25%。因此，对有曾生育过戈谢病患者的家庭，应在再次怀孕前进行遗传咨询，必要时可以通过第三代试管婴儿（PGT-M），或者产前诊断基因检测，从源头上阻断戈谢病的发生，打破家族遗传病的“魔咒”。

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